Число детей из Пензенской области, которые страдают орфанными заболеваниями и получают дорогостоящее лечение за счет фонда «Круг добра», в 2022 году достигло 10 (в 2021-м было 8).
Одна из пациентов - девочка с нейрональным цероидным липофусцинозом II типа. Это ультраредкое генетическое заболевание, при котором поражаются клетки головного мозга. Болезнь может не проявляться до трехлетнего возраста. Именно так было с маленькой пензячкой.
«Первый приступ случился в 2,5 года, когда мы еще не знали об этом страшном заболевании. Под вопросом врачи сначала ставили эпилепсию, но спустя 4 месяца обследований нам поставили окончательный диагноз. С этого момента жизнь разделилась на до и после», - рассказала мама девочки. Ее слова приводит региональный минздрав.
Единственным препаратом, который может остановить развитие смертельной болезни, является «Церлипоназа-альфа». Годовой курс лечения стоит примерно 50 млн руб. Приобретение лекарства стало возможным только благодаря поддержке фонда «Круг добра».
В его применении задействована целая бригада: невролог, нейрохирург и медсестры. Препарат вводят в боковой желудочек мозга через установленный катетер.
«Убедившись, что мы попали в ликворное пространство и что ликвора идет свободно, мы подключаем систему, которая содержит препарат «Церлипоназа-альфа». При помощи инфузомата необходимое количество препарата поступает пациенту на протяжении 4,5 часа», - пояснил детский нейрохирург Сергей Кирсанов.
В минздраве уточнили, что этот метод впервые начал применяться в Пензенской области недавно, в январе 2020 года.
А что, государство у нас не лечит таких детей?