Сетевое издание|18+|Понедельник|21 сен 2020|15:40
rss PenzaInform в Twitter PenzaInform в FaceBook PenzaInform в Одноклассниках PenzaInform в Вконтакте PenzaInform в Instagram Telegram Яндекс ZEN

Через социальные сети

Через аккаунт на сайте

Имя
Пароль
+12oC
+13oC
Погода | Сегодня | Облачно |
+16oC
+17oC
Завтра | Облачно |
 
26.08.2020|15:40

На вопросы читателей «МЛ» отвечает врач-­генетик перинатального центра г. Пензы Елена Шелкова.

- Какие болезни передаются по наследству?

- Генные аномалии - такие, например, как дальтонизм, гемофилия. Есть заболевания с наследственной предрасположенностью - шизофрения, гипертония. Плохое зрение с высокой долей вероятности может переходить из поколения в поколение. А вот, допустим, порок сердца - необязательно.

У меня была пациентка, молодая красивая женщина. 10 ее попыток забеременеть заканчивались печально - выкидыши, пороки развития, замерший плод… После специального генетического анализа удалось выявить сложный дисбаланс между ее хромосомами, который не позволял родить своего здорового ребенка. Это оказалось возможным только с донорской яйцеклеткой.

Но встречаются и иные примеры, когда один из партнеров является носителем хромосомной патологии, но на свет появляются здоровые дети. Однако в таком случае вероятность у их потомства родить малышей без отклонений резко снижается.

- Правда ли, что в каждом человеке есть онкогены?

- Есть некоторые онкологические заболевания, которые имеют наследственную предрасположенность, - это рак молочной железы и яичников. Так называемые онкогены существуют в организме каждого из нас, вопрос только в том, «стрельнут» они в течение жизни или нет. Не забывайте о многофакторных причинах развития злокачественных опухолей: образ жизни, стрессы, сопутствующие заболевания.

Чтобы болезнь проявилась, должно совпасть много факторов. У сахарного диабета, например, мультифакторная природа, но чем больше случаев в роду, тем больше вероятность. Недавно ко мне обратилась женщина, чей муж болен сахарным диабетом. Она разводит руками и утверждает, что это генетическое заболевание, так как данным недугом страдают его родители. Но, узнав подробности, я поняла, что мужчина сделал все, чтобы заработать такой диагноз. Весь его образ жизни - диван и телевизор.

- По состоянию здоровья мне часто приходится делать рентген или МРТ. Насколько вредно такое облучение с точки зрения генетики?

- Проводилось много исследований, когда беременной женщине назначали рентгенографию или МРТ. И в большинстве случаев это не приводило к хромосомному дисбалансу и не вредило здоровью плода. Но в научной литературе известны случаи, когда рентгеновские исследования приводили к возможным порокам центральной нервной системы, таким как микроцефалия.

- Поддаются ли лечению генетические заболевания?

- Приведу такой пример. К нам пришел 30‑летний мужчина. Врачи не могли поставить точный диагноз, так как все анализы были в норме. Но постоянная усталость, потеря веса, повышенная СОЭ говорили о воспалительных процессах. Увы, было выявлено нейродегенеративное редкое генетическое заболевание - болезнь Фабри. Сейчас пациент получает необходимую пожизненную ферментозаместительную терапию, что позволяет ему поддерживать организм.

Почти 30 лет назад, в начале моего трудового пути, многие генетические заболевания вовсе не поддавались лечению, но теперь все изменилось. Упомянутая болезнь Фабри, спинальная мышечная атрофия, мукополисахаридоз, фенилкетонурия, болезнь Помпе - с такими диагнозами можно жить.

Научились бороться и с болезнью Баттена, которая прежде приводила к ранней смерти. В желудочек мозга ставят баллон, благодаря которому пациент получает лекарственную терапию. В Пензенской области есть такой ребенок, он проходит лечение в областной детской больнице.

- Консультация генетика необходима каждой беременной?

- К нам направляют беременных, у которых есть осложняющие ситуацию факторы - например, возраст за 35 лет, случаи тяжелых заболеваний или смерти новорожденных в роду, заболевания наследственной природы у самой мамы, невынашивание, бесплодие, неудовлетворительные показания биохимического скрининга или УЗИ плода.

Сегодня много случаев бесплодных пар, связанных с гормональными нарушениями у женщин и изменениями в спермограмме у мужчин. Бывает, что здоровая пара с нормальным хромосомным набором делает доимплантационную диагностику перед ЭКО, а в итоге не оказывается ни одного здорового эмбриона.

- Как можно попасть к вам на прием?

- Сейчас в Пензе три врача­-генетика - я и двое моих коллег. Мы работаем в медико­-генетической консультации в перинатальном центре по адресу: ул. Лермонтова, 28Б (территория областной больницы). Вы можете записаться на прием через своего гинеколога или самостоятельно по телефону 45‑54‑60 (направление от врача-­гинеколога необязательно). Ожидание составляет максимум 10 дней. В экстренных случаях мы принимаем пациентов в режиме живой очереди в день обращения.

Динара Ефимова

«Молодой ленинец», № 33, 18 августа 2020 г.

Оригинал и другие интересные статьи на сайте издательства «Наш дом»

0
0
0
0
Имя: Гость
Комментарий:

Введите защитный код, указанный на картинке:

Примечание: Уважаемый Гость! Зарегистрируйтесь, и вы сможете в свои сообщения вставлять картинки, видео, смайлы, файлы и пр.
 
 
 
 
 
 
 
 

Архив газет

с 
по 

Лента новостей

Сетевое издание СМИ «ПензаИнформ» | 2011—2020

Зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Свидетельство ЭЛ № ФС 77-77315 от 10.12.2019 года. Учредитель ООО «ПензаИнформ». Главный редактор — Языченко Т.С.
Телефон редакции 8 (8412) 200-170, e-mail: editor@penzainform.ru
Для читателей старше 18 лет.

Мобильная версия | Пользовательское соглашение | Реклама на сайте